Augļa strukturālo anomāliju izraisošo ģenētisko variāciju raksturojums, izmantojot dziļo fenotipēšanu un genotipēšanu

Pētījuma mērķis ir analizēt reto slimību prenatālo fenotipu, kas raksturojas ar augļa attīstības anomālijām, kas var izraisīt spontānu vai medicīniski ierosinātu grūtniecības pārtraukšanu, pacientiem, kuri tiks konsultēti Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā, Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā un veikt izvērstu ģenētisko analīzi auglim un abiem vecākiem, lai noteiktu simptomu ģenētisko iemeslu.