.
Medicīniskā ģenētika
Studiju kursa apraksts
Kursa apraksta statuss:Apstiprināts
Kursa apraksta versija:7.00
Kursa apraksta apstiprināšanas datums:28.03.2022 10:11:50
| Par studiju kursu | |||||||||
| Kursa kods: | BUMK_065 | LKI līmenis: | 7. līmenis | ||||||
| Kredītpunkti: | 4.00 | ECTS: | 6.00 | ||||||
| Zinātnes nozare: | Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika | Mērķauditorija: | Ārstniecība | ||||||
| Studiju kursa vadītājs | |||||||||
| Kursa vadītājs: | Edvīns Miklaševičs | ||||||||
| Studiju kursa īstenotājs | |||||||||
| Struktūrvienība: | Bioloģijas un mikrobioloģijas katedra | ||||||||
| Struktūrvienības vadītājs: | |||||||||
| Kontaktinformācija: | Rīga, Dzirciema iela 16, bmk rsu[pnkts]lv, +371 67061584 | ||||||||
| Studiju kursa plānojums | |||||||||
| Pilns laiks - 1. semestris | |||||||||
| Lekcijas (skaits) | 7 | Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas) | 2 | Kopā lekciju kontaktstundas | 14 | ||||
| Nodarbības (skaits) | 9 | Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas) | 2 | Kopā nodarbību kontaktstundas | 18 | ||||
| Kopā kontaktstundas | 32 | ||||||||
| Pilns laiks - 2. semestris | |||||||||
| Lekcijas (skaits) | 10 | Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas) | 2 | Kopā lekciju kontaktstundas | 20 | ||||
| Nodarbības (skaits) | 6 | Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas) | 2 | Kopā nodarbību kontaktstundas | 12 | ||||
| Kopā kontaktstundas | 32 | ||||||||
| Studiju kursa apraksts | |||||||||
| Priekšzināšanas: | Molekulārā bioloģijā un ģenētikā, cilvēka anatomijā un fizioloģijā, fizikā un bioķīmijā. | ||||||||
| Mērķis: | Veicināt zināšanu apguvi par ģenētisko procesu lomu veselības saglabāšanā un slimību attīstībā, palīdzēt izprast zinātnes lomu medicīnas attīstībā, attīstīt nepieciešamās prasmes šo zināšanu izmantošanā ārsta praksē. | ||||||||
| Tēmu saraksts (pilna laika studijas) | |||||||||
| Nr. | Tēma | Īstenošanas forma | Skaits | Norises vieta | |||||
| 1 | Medicīniskās ģenētikas priekšmets. Mainība. Mutāciju endogēnie un eksogēnie cēloņi. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 2 | Mendeļa likumi. Autosomāli dominantas patoloģijas. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 3 | Mendeļa likumi. Monogēnās un poligēnas krustošanas. Mendeļa likumu nozīme medicīniskā ģenētikā. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 4 | Autosomāli recesīvas patoloģijas. Populāciju ģenētika. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 5 | Ar X hromosomu saistītas patoloģijas. Holandriskā pārmantošana. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 6 | Riska aprēķināšana vienkāršu autosomāli dominantu un autosomāli recesīvu patoloģiju gadījumos. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 7 | Epiģenētika. Imprintings. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 8 | Baijesa metode medicīniskajā ģenētikā. Autosomāli dominanta patoloģija. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 9 | Hromosomu anomālijas, to iespējamās sekas. Autosomālās patoloģijas. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 10 | Ar X - hromosomu saistītā patoloģija. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 11 | Mitohondriālā pārmantošana. Multifaktoriālas patoloģijas. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 12 | Kontrolnodarbība I. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 13 | Gēnu saistība. Riska aprēķināšana, izmantojot DNS marķierus. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 14 | Hromosomu anomālijas, to iespējamās sekas. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 15 | Imprintings. Multifaktoriālas patoloģijas. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 16 | Kontrolnodarbība II. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 17 | Kanceroģenētika I. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 18 | Kanceroģenētika II. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 19 | Kanceroģenētika. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 20 | Dzimuma determinācija un diferenciācija, tās traucējumi I. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 21 | Dzimuma determinācija un diferenciācija, tās traucējumi II. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 22 | Dzimuma determinācija un diferenciācija, tās traucējumi. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 23 | Neiromuskulāro patoloģiju ģenētika. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 24 | Farmakoģenētika. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 25 | Neiroloģisko patoloģiju ģenētika. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 26 | Neiromuskulāro patoloģiju ģenētika. Farmakoģenētika. Personalizētā medicīna. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 27 | Psihiatrisku slimību ģenētika. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 28 | Neiroloģisko patoloģiju ģenētika. Psihiatrisku slimību ģenētika. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 29 | Kardiovaskulāru slimību ģenētika. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 30 | Metabolisma slimību ģenētika. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 31 | Kardiovaskulāru un metabolisma slimību ģenētika. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 32 | Kontrolnodarbība III. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| Vērtēšana | |||||||||
| Patstāvīgais darbs: | Individuāls darbs ar lekciju un nodarbību materiāliem, ieteicamo literatūru, atbilstoši lekciju un nodarbību tematikai. Zinātnisko publikāciju analīze, studiju kursa izpratnes padziļināšanai (ja nepieciešams). Gatavošanās pirms-nodarbību kontroldarbiem (e-vidē). Uzdevumi par saslimšanas riska aprēķināšanu monogēnām slimībām un kariotipu analīze. Uzdevumi ir atrodami e-studijās. Pēc studiju kursa pabeigšanas, aizpildīt studiju kursa novērtēšanas anketu. | ||||||||
| Vērtēšanas kritēriji: | Regulāra praktisko nodarbību apmeklēšana, aktīva līdzdalība tajās; iknedēļas testi, temata noslēguma kolokvijs – apgūtās teorētiskās zināšanu un praktiskā iemaņu pārbaude. Trešā semestra beigās eksāmens, kas sastāv no diviem teorētiskajiem jautājumiem un uzdevumiem medicīniskā ģenētikā. Eksāmenā tiek pārbaudītas zināšanas par medicīnisko ģenētiku un šo zināšanu praktiskais pielietojums. Studējošiem tiek dota iespēja parādīt izpratni par nozīmīgām ģenētikas likumsakarībām un to saistību ar cilvēka patoloģiju. Studiju kursa beigās – eksāmens, kas sastāv no diviem teorētiskiem jautājumiem par cilvēka patoloģiju ģenētiskiem cēloņiem, kuri tiek aplūkoti ceturtā semestrī. Studentam ir iespējams automātiski saņemt kumulatīvo gala vērtējumu kā gala vērtējumu. Gala vērtējumu aprēķina no kolokvijos saņemtām atzīmēm (90%), pirms-nodarbību kontroldarbu rezultātiem (10%). Katrs neattaisnots nodarbības prakstiskās nodarbības kavējums samazina kumulatīvo gala vērtējumu par 10%. | ||||||||
| Gala pārbaudījums (pilna laika studijas): | Eksāmens | ||||||||
| Gala pārbaudījums (nepilna laika studijas): | |||||||||
| Studiju rezultāti | |||||||||
| Zināšanas: | Pēc studiju kursa apgūšanas studenti spēs atpazīt un raksturot cilvēka ģenētiskās patoloģijas galvenos tipus, to īpatnības un iedzimšanas likumības; izklāstīt cilvēka pazīmju iedzimšanas likumsakarības; raksturot pārmantotas un sporādiskas mutācijas, to izpausmi cilvēka organismā un saistību ar patoloģiju; izskaidrot genotipa mijiedarbību ar ārējās vides faktoriem un tās nozīmi cilvēka multifaktoriālo patoloģiju attīstībā. | ||||||||
| Prasmes: | Studiju kursa apguves rezultātā studenti spēs analizēt un aprēķināt ģenētiskās patoloģijas risku pēcnācējiem, identificēt biežākās ģenētiskās patoloģijas. | ||||||||
| Kompetences: | Studējošie teorētiskās zināšanas apvienojot ar prasmēm, spēs tās realizēt vienotā integratīvā darbībā. Studējošie varēs attiecināt gēnu defektu funkciju traucējumus uz organisma patoloģiju kopumā. Izpratīs iedzimtības lomu slimību etioloģijā. | ||||||||
| Bibliogrāfija | |||||||||
| Nr. | Atsauce | ||||||||
| Obligātā literatūra | |||||||||
| 1 | Jorde L., Corey J., Bamshad M., 2020. Medical genetics. The 6th edition, Mosby. | ||||||||
| 2 | Schaefer G., Thompson, Jr. J.N. eds., 2017. Medical Genetics: An Integrated Approach. McGraw Hill. (Access Medicine). | ||||||||
| Papildu literatūra | |||||||||
| 1 | Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. 7th Edition. 2018. | ||||||||
| 2 | Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches. The 4th edition, Springer, 2010. | ||||||||
| Citi informācijas avoti | |||||||||
| 1 | New England Journal of Medicine | ||||||||
| 2 | Online Mendelian Inheritance in Men | ||||||||
