.
Medicīniskā ģenētika
Studiju kursa apraksts
Kursa apraksta statuss:Apstiprināts
Kursa apraksta versija:1.00
Kursa apraksta apstiprināšanas datums:04.03.2024 16:25:29
| Par studiju kursu | |||||||||
| Kursa kods: | BUMK_073 | LKI līmenis: | 7. līmenis | ||||||
| Kredītpunkti: | 2.00 | ECTS: | 3.00 | ||||||
| Zinātnes nozare: | Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika | Mērķauditorija: | Ārstniecība | ||||||
| Studiju kursa vadītājs | |||||||||
| Kursa vadītājs: | Miki Nakazawa (Miklasevica) | ||||||||
| Studiju kursa īstenotājs | |||||||||
| Struktūrvienība: | Bioloģijas un mikrobioloģijas katedra | ||||||||
| Struktūrvienības vadītājs: | |||||||||
| Kontaktinformācija: | Rīga, Dzirciema iela 16, bmk rsu[pnkts]lv, +371 67061584 | ||||||||
| Studiju kursa plānojums | |||||||||
| Pilns laiks - 1. semestris | |||||||||
| Lekcijas (skaits) | 12 | Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas) | 2 | Kopā lekciju kontaktstundas | 24 | ||||
| Nodarbības (skaits) | 12 | Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas) | 2 | Kopā nodarbību kontaktstundas | 24 | ||||
| Kopā kontaktstundas | 48 | ||||||||
| Studiju kursa apraksts | |||||||||
| Priekšzināšanas: | Molekulārā bioloģijā un ģenētikā, cilvēka anatomijā un fizioloģijā, fizikā un bioķīmijā. | ||||||||
| Mērķis: | Veicināt zināšanu apguvi par ģenētisko procesu lomu veselības saglabāšanā un slimību attīstībā, palīdzēt izprast zinātnes lomu medicīnas attīstībā, attīstīt nepieciešamās prasmes šo zināšanu izmantošanā ārsta praksē. | ||||||||
| Tēmu saraksts (pilna laika studijas) | |||||||||
| Nr. | Tēma | Īstenošanas forma | Skaits | Norises vieta | |||||
| 1 | Medicīniskās ģenētikas priekšmets un vēsture. Ģenētiskās patoloģijas pārmantošanas novirzes dažādu fenomenu gadījumā. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 2 | Ģenētiskās patoloģijas diagnostikas principi. Diagnostikas metodes (video lekcija). | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 3 | Nemendelējošie iedzimšanas tipi. Mitohondriālā iedzimšana. Genoma imprintings. Mozaīcisms. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 4 | Ģenētiskās analīzes (marķieri, SNP, GWAS) principi un ģenētiskā testēšana (video lekcija). | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 5 | Autosomāli dominējošās patoloģijas riska aprēķins, izmantojot Bajesija analīzi. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 6 | Atkārtota riska prognozēšana ar X-hromosomu saistītās recesīvās patoloģijas un autosomāli recesīvās patoloģijas. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 7 | Baijesa metode medicīniskajā ģenētikā. Atkārtota riska prognoze, izmantojot DNS marķierus. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 8 | Kontrolnodarbība I. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 9 | DNS izdalīšana. Praktiskā nodarbība. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 10 | Polimerāzes ķēdes freakcija, DNS amplifikācija. | Nodarbības | 1.00 | laboratorija | |||||
| 11 | RFLP iegūto individuālo produktu analīze (genotipu analīze). Grupu darbs. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 12 | Primāro un sekundāro kraniosinostožu ģenētika. Sindromiskās kraniosinostozes. FGFR gēnu loma kraniosinostožu etioloģijā. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 13 | Kraniofaciālā un dentālā patoloģija hromosomālo slimību gadījumā (video lekcija.) | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 14 | Orofaciālo šķeltņu monogēnais un multifaktoriālais modelis. Ģenētiskā konsultēšana sindromisko un nesindromisko šķeltņu gadījumā. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 15 | Kraniofaciālas patoloģijas un orofaciālu spraugu diskusija un gadījuma izpēte. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 16 | Kontrolnodarbība II. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 17 | Ģenētisko faktoru loma dentālo anomāliju etioloģijā. Amelogenesis imperfecta, Dentinogenesis imperfecta, dentīna displāzijas. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 18 | Amelogenesis imperfecta un dentinogenesis imperfecta fenotipu analīze. Klīniskie gadījumi. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 19 | Zobu aģenēzes ģenētika. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 20 | Ortodontijas ģenētika. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 21 | Kanceroģenētika I. Pamati, pārmantotie un sporādiskie audzēji. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 22 | Kanceroģenētika II. Galvas un kakla audzēji. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 23 | Diskusija un vēža ģenētika. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 24 | Kontrolnodarbība III | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| Vērtēšana | |||||||||
| Patstāvīgais darbs: | Studiju kursa ietvaros tiek organizēts individuālais darbs, kā arī darbs grupā. Prezentāciju sagatavošana, atbilstoši kursa tematiem, zinātnisku publikāciju analīze, kopsavilkumu par atbilstošu tematu rakstīšana. Lai izvērtētu studiju kursa kvalitāti kopumā, studentam jāaizpilda studiju kursa novērtēšanas anketa Studējošo portālā. | ||||||||
| Vērtēšanas kritēriji: | • Regulāra praktisko nodarbību apmeklēšana, aktīva līdzdalība tajās; iknedēļas testu kvalitāte; laikus iesniegti, kvalitatīvi izpildīti projektu darbi; • temata noslēguma kolokvijs – apgūto teorētisko zināšanu un praktisko iemaņu pārbaude; • studiju kursa beigās rakstveida eksāmens, kurš sastāv no teorētiskajiem jautājumiem (daudzizvēļu atbilžu jautājumi) un uzdevumiem medicīniskā ģenētikā. Eksāmenā tiek pārbaudītas zināšanas par medicīnisko ģenētiku un šo zināšanu praktiskais pielietojums. Studējošiem tiek dota iespēja parādīt izpratni par nozīmīgām ģenētikas likumsakarībām un to saistību ar cilvēka patoloģiju. | ||||||||
| Gala pārbaudījums (pilna laika studijas): | Eksāmens (Rakstisks) | ||||||||
| Gala pārbaudījums (nepilna laika studijas): | |||||||||
| Studiju rezultāti | |||||||||
| Zināšanas: | Pēc studiju kursa apgūšanas studenti spēs atpazīt un raksturot cilvēka ģenētiskās patoloģijas galvenos tipus, to īpatnības un iedzimšanas likumības; izklāstīt cilvēka pazīmju iedzimšanas likumsakarības; raksturot pārmantotas un sporādiskas mutācijas, to izpausmi cilvēka organismā un saistību ar patoloģiju; izskaidrot genotipa mijiedarbību ar ārējās vides faktoriem un tās nozīmi cilvēka multifaktoriālo patoloģiju attīstībā. | ||||||||
| Prasmes: | Studiju kursa apguves rezultātā studenti spēs analizēt un aprēķināt ģenētiskās patoloģijas risku pēcnācējiem, identificēt biežākās ģenētiskās patoloģijas un interpretēt DNS diagnostikas rezultātus. | ||||||||
| Kompetences: | Studējošie, teorētiskās zināšanas apvienojot ar prasmēm, spēs tās realizēt vienotā integratīvā darbībā. Studējošie varēs attiecināt gēnu defektu funkciju traucējumus uz organisma patoloģiju kopumā. Izpratīs iedzimtības lomu slimību etioloģijā. | ||||||||
| Bibliogrāfija | |||||||||
| Nr. | Atsauce | ||||||||
| Obligātā literatūra | |||||||||
| 1 | Peter D. Turnpenny, Sian Ellard. Emery’s elements of medical genetics and grnomics. 2022. Philadelphia, PA: Elsevier/Churchill Livingstone. | ||||||||
| Papildu literatūra | |||||||||
| 1 | Agnès Bloch-Zupan, Heddie O. Sedano, Crispian Scully. Dento/oro/craniofacial anomalies and genetics. 2012. Amsterdam [etc.]: Elsevier. | ||||||||
| 2 | Mark P. Mooney, Michael I. Siegel. 2002. Understanding craniofacial anomalies: the etiopathogenesis of craniosynostoses and facial clefting. New York: Wiley-Liss. | ||||||||
| Citi informācijas avoti | |||||||||
| 1 | Emery's Elements of Medical Genetics | ||||||||
| 2 | OMIM | ||||||||
| 3 | Medicīna, 2. studiju gads, Medicīniskā ģenētika - rsu.lv. | ||||||||
