Lielie dati biomedicīnā

Studiju kursa apraksts

Kursa apraksta statuss:Apstiprināts

Kursa apraksta versija:2.00

Kursa apraksta apstiprināšanas datums:09.02.2023 15:41:16

Par studiju kursu
Kursa kods:		DN_181		LKI līmenis:		8. līmenis
Kredītpunkti:		2.00		ECTS:		3.00
Zinātnes nozare:		Klīniskā medicīna		Mērķauditorija:		Farmācija; Ārstniecība
Studiju kursa vadītājs
Kursa vadītājs:		Baiba Vilne
Studiju kursa īstenotājs
Struktūrvienība:		Doktorantūras nodaļa
Struktūrvienības vadītājs:
Kontaktinformācija:		Dzirciema iela 16, Rīga, LV-1007, baiba[pnkts]vilnersu[pnkts]lv
Studiju kursa plānojums
Pilns laiks - 1. semestris
Lekcijas (skaits)		8	Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas)		1	Kopā lekciju kontaktstundas		8
Nodarbības (skaits)		8	Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas)		1	Kopā nodarbību kontaktstundas		8
Kopā kontaktstundas								16
Studiju kursa apraksts
Priekšzināšanas:
Medicīnas vai bioloģijas studiju kursi, vēlamas arī papildus priekšzināšanas statistikā un programmēšanā.
Mērķis:
Iepazīstināt doktorantus ar lielo datu avotiem un veidiem mūsdienu biomedicīnā, kā arī dot pirmo ieskatu šo datu apstrādē un interpretācijā. Kursa galvenais fokuss būs, tā saucamie, OMIKAS dati, proti, GENOMA, EPIGENOMA, TRANSKRIPTOMA, PROTEOMA, METABOLOMA, MIKROBIOMA dati, kā arī šo datu integrācija ar klīnisko, vides un dzīvesveida datiem jeb KLINOMU/ENVIROMU.
Tēmu saraksts (pilna laika studijas)
Nr.	Tēma			Īstenošanas forma		Skaits	Norises vieta
1	Ievads: Multi-OMIKA un bioinformācija personalizētajai medicīnai			Lekcijas		1.00	datorklase
				Nodarbības		1.00	datorklase
2	GENOMA datu analīze			Lekcijas		1.00	datorklase
				Nodarbības		1.00	datorklase
3	EPIGENOMA datu analīze			Lekcijas		1.00	datorklase
				Nodarbības		1.00	datorklase
4	TRANSKRIPTOMA datu analīze			Lekcijas		1.00	datorklase
				Nodarbības		1.00	datorklase
5	PROTEOMA datu analīze			Lekcijas		1.00	datorklase
				Nodarbības		1.00	datorklase
6	METABLOMA datu analīze			Lekcijas		1.00	datorklase
				Nodarbības		1.00	datorklase
7	MIKROBIOMA datu analīze			Lekcijas		1.00	datorklase
				Nodarbības		1.00	datorklase
8	KLINOMA/ENVIROMA datu analīze un integrācija ar citiem OMIKAS datiem			Lekcijas		1.00	datorklase
				Nodarbības		1.00	datorklase
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs:
Journal Club prezentācija: Izvēlieties nesen publicētu un, jūsuprāt, svarīgu zinātnisku rakstu, kurā analizēts vismaz viens no omikas datu veidiem (piem., genoms) un dati integrēti ar klīnisko un / vai dzīvesveida informāciju, personalizētās medicīnas kontekstā. Rūpīgi izlasiet materiālu, pārliecinieties, ka esat izpratis/usi pētījuma zinātnisko pamatojumu, datu iegūšanai izmantotās eksperimentālās metodes, kā arī bioinformātikas rīkus un darbplūsmas, kas lietotas datu analīzei, kā arī jums ir skaidri rakstā prezentētie rezultāti un secinājumi. Sagatavojiet 10-15 minūtes garu Journal Club prezentāciju PowerPoint, pievienojot jūsu stāstījuma audioierakstu, ietverot iepriekš minēto un līdz semestra beigām nosūtiet to Dr. Baibai Vilnei. Studējošā ieguldījums studiju procesa pilnveidē ir jēgpilnas atgriezeniskās saites sniegšana par studiju kursu, aizpildot tā novērtēšanas anketu.
Vērtēšanas kritēriji:
• Tika izvēlēts nesen publicēts un tematikai atbilstošs zinātniskais raksts • PowerPoint prezentācija un stāstījums bija skaidri, labi strukturēti un labi izskaidroti auditorijai, ņemot vērā laika ierobežojumus. • Demonstrēja skaidru izpratni par pētījuma zinātnisko pamatojumu • Izpratis/usi datu iegūšanai izmantotās eksperimentālās metodes, kā arī bioinformātikas rīkus un darbplūsmas, kas lietotas datu analīzei • Rakstā prezentētie rezultāti un secinājumi bija saprasti • Spēja sniegt atbilstošu kritisku raksta novērtējumu • Vērtējums: Ieskaitīts/neieskaitīts.
Gala pārbaudījums (pilna laika studijas):		Ieskaite
Gala pārbaudījums (nepilna laika studijas):
Studiju rezultāti
Zināšanas:		Doktorantam ir izpratne par lielo datu avotiem un veidiem (GENOMA, EPIGENOMA, TRANSKRIPTOMA, PROTEOMA, METABOLOMA MIKROBIOMA un KLINOMA/ENVIROMA) mūsdienu biomedicīnā.
Prasmes:		Doktorantam ir pamatprasmes lielo datu apstrādē. Doktorants prot kritiski analizēt lielo datu rezultātus, skaidrot rezultātus.
Kompetences:		Doktorants pārzina galvenos bioinformātiķa rīcībā esošos lielo datu analīzes rīkus, metodes un darba plūsmas un to pamatprincipus.
Bibliogrāfija
Nr.	Atsauce
Obligātā literatūra
1	Vilne B. 2018. Integrating Genes Affecting Coronary Artery Disease in Functional Networks by Multi-OMICs Approach. Front Cardiovasc Med. 2018; 5: 89. Jul 17. doi: 10.3389/fcvm.2018.00089
2	Dainis AM. 2018. Cardiovascular Precision Medicine in the Genomics Era. Review JACC Basic Transl Sci. 2018 May 30;3(2):313-326. doi: 10.1016/j.jacbts.2018.01.003
3	Mardis ER. 2010. The $1,000 genome, the $100,000 analysis? Genome Med. 2010 Nov 26;2(11):84. doi: 10.1186/gm205. (akceptējams izdevums)
4	Hwang KB. 2019. Comparative analysis of whole-genome sequencing pipelines to minimize false negative findings. Sci Rep. 2019; 9: 3219. Published online 2019 Mar 1. doi: 10.1038/s41598-019-39108-2
5	Marees A.T. 2018. A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality control and statistical analysis. Int J Methods Psychiatr Res. 2018 Jun; 27(2). doi: 10.1002/mpr.1608
6	Visscher P.M. 2017. 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. Am J Hum Genet. 2017 Jul 6; 101(1): 5–22. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.06.005
7	Loos R.J.F. 2020. 15 years of genome-wide association studies and no signs of slowing down. Nat Commun. 2020; 11: 5900. Published online 2020 Nov 19. doi: 10.1038/s41467-020-19653-5
8	Lehne B. 2015. A coherent approach for analysis of the Illumina HumanMethylation450 BeadChip improves data quality and performance in epigenome-wide association studies. Genome Biol. 2015; 16(1): 37. Feb 15. doi: 10.1186/s13059-015-0600-x
9	Triche TJ Jr. 2013. Low-level processing of Illumina Infinium DNA Methylation BeadArrays. Nucleic Acids Res. 2013 Apr; 41(7): e90. Mar 9. doi: 10.1093/nar/gkt090
10	Amin N. 2019. Evaluation of deep learning in non-coding RNA classification. Nature Machine Intelligence volume 1, pages246–256(2019).
11	Yang I.S. 2015. Analysis of Whole Transcriptome Sequencing Data: Workflow and Software. Genomics Inform. 2015 Dec; 13(4): 119-125. Dec 31. doi: 10.5808/GI.2015.13.4.119
12	Doll S. 2017. Region and cell-type resolved quantitative proteomic map of the human heart. Nat Commun. 2017 Nov 13;8(1):1469. doi: 10.1038/s41467-017-01747-2.
13	Tyanova S. 2016. The MaxQuant computational platform for mass spectrometry-based shotgun proteomics. Nat Protoc. 2016 Dec;11(12):2301-2319. doi: 10.1038/nprot.2016.136. Epub 2016 Oct 27.
14	Stevens V.L. 2019. Pre-Analytical Factors that Affect Metabolite Stability in Human Urine, Plasma, and Serum: A Review. Metabolites. 2019 Jul 25;9(8):156. doi: 10.3390/metabo9080156
15	Yarza P. 2014. Uniting the classification of cultured and uncultured bacteria and archaea using 16S rRNA gene sequences. Nat Rev Microbiol. 2014 Sep;12(9):635-45. doi: 10.1038/nrmicro3330
16	Callahan BJ. 2017. Exact sequence variants should replace operational taxonomic units in marker-gene data analysis. ISME J. 2017 Dec;11(12):2639-2643. doi: 10.1038/ismej.2017.119. Epub 2017 Jul 21.
17	Denny J.C. 2016. Phenome-Wide Association Studies as a Tool to Advance Precision Medicine. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2016 Aug 31;17:353-73. doi: 10.1146/annurev-genom-090314-024956. Epub 2016 May 4.
18	Millard LA. 2015. MR-PheWAS: hypothesis prioritization among potential causal effects of body mass index on many outcomes, using Mendelian randomization. Sci Rep. 2015 Nov 16;5:16645. doi: 10.1038/srep16645.
19	Patel CJ. 2010. An Environment-Wide Association Study (EWAS) on type 2 diabetes mellitus. PLoS One. 2010 May 20;5(5):e10746. doi: 10.1371/journal.pone.0010746. (akceptējams izdevums)
Papildu literatūra
1	Adams S.M. 2018. Clinical Pharmacogenomics: Applications in Nephrology. Clin J Am Soc Nephrol. 2018 Oct 8; 13(10): 1561–1571. doi: 10.2215/CJN.02730218
2	Orrico K.B. 2019. Basic Concepts in Genetics and Pharmacogenomics for Pharmacists. Drug Target Insights. 2019 Dec 3. doi: 10.1177/1177392819886875
3	Edwards S. L. 2013. Beyond GWASs: Illuminating the Dark Road from Association to Function. Am J Hum Genet. 2013 Nov 7; 93(5): 779–797. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.10.012
4	Fortin J-P. 2014. Functional normalization of 450k methylation array data improves replication in large cancer studies. Genome Biol. 2014; 15(11): 503. Published online 2014 Dec 3. doi: 10.1186/s13059-014-0503-2
5	Xie T. 2019. Epigenome-Wide Association Study (EWAS) of Blood Lipids in Healthy Population from STANISLAS Family Study (SFS). Int J Mol Sci. 2019 Mar; 20(5): 1014. Published online 2019 Feb 26. doi: 10.3390/ijms20051014
6	Zappia L. 2018. Exploring the single-cell RNA-seq analysis landscape with the scRNA-tools database. PLoS Comput Biol. 2018 Jun 25;14(6):e1006245. doi: 10.1371/journal.pcbi.1006245
7	Cox J. 2011. Andromeda: a peptide search engine integrated into the MaxQuant environment. J Proteome Res. 2011 Apr 1;10(4):1794-805. doi: 10.1021/pr101065j. Epub 2011 Feb 22.
8	Tyanova S. 2018. Perseus: A Bioinformatics Platform for Integrative Analysis of Proteomics Data in Cancer Research. Methods Mol Biol. 2018;1711:133-148. doi: 10.1007/978-1-4939-7493-1_7.
9	Dettmer K. 2007. Mass spectrometry-based metabolomics. Mass Spectrom Rev. Jan-Feb 2007;26(1):51-78. doi: 10.1002/mas.20108.
10	Pietzner M. 2018. A Thyroid Hormone-Independent Molecular Fingerprint of 3,5-Diiodothyronine Suggests a Strong Relationship with Coffee Metabolism in Humans. Thyroid. 2019 Dec;29(12):1743-1754. doi: 10.1089/thy.2018.0549. Epub 2019 Nov 11.
11	Rognes T. 2016. VSEARCH: a versatile open source tool for metagenomics. PeerJ. 2016 Oct 18;4:e2584. doi: 10.7717/peerj.2584
12	Uritskiy G.V. 2018. MetaWRAP-a flexible pipeline for genome-resolved metagenomic data analysis. Microbiome. 2018 Sep 15;6(1):158. doi: 10.1186/s40168-018-0541-1.
13	Millard LAC. 2018. Software Application Profile: PHESANT: a tool for performing automated phenome scans in UK Biobank. Int J Epidemiol. 2018 Feb;47(1):29-35. doi: 10.1093/ije/dyx204. Epub 2017 Oct 5.
Citi informācijas avoti
1	https://obamawhitehouse.archives.gov/the-press-office/2015/…
2	https://www.fda.gov/medical-devices/in-vitro-diagnostics/di…
3	https://www.internationalgenome.org/
4	https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/
5	http://www.mirbase.org/
6	https://www.maxquant.org/summer_school/
7	https://www.metabolon.com
8	https://biocrates.com
9	https://www.arb-silva.de/
10	https://www.ukbiobank.ac.uk/