.
Bioloģija un medicīnas ģenētika
Studiju kursa apraksts
Kursa apraksta statuss:Apstiprināts
Kursa apraksta versija:1.00
Kursa apraksta apstiprināšanas datums:12.12.2023 16:47:22
| Par studiju kursu | |||||||||
| Kursa kods: | BUMK_070 | LKI līmenis: | 6. līmenis | ||||||
| Kredītpunkti: | 2.00 | ECTS: | 3.00 | ||||||
| Zinātnes nozare: | Bioloģija; Ģenētika | Mērķauditorija: | Māszinības | ||||||
| Studiju kursa vadītājs | |||||||||
| Kursa vadītājs: | Agnese Zariņa | ||||||||
| Studiju kursa īstenotājs | |||||||||
| Struktūrvienība: | Bioloģijas un mikrobioloģijas katedra | ||||||||
| Struktūrvienības vadītājs: | |||||||||
| Kontaktinformācija: | Rīga, Dzirciema iela 16, bmk rsu[pnkts]lv, +371 67061584 | ||||||||
| Studiju kursa plānojums | |||||||||
| Pilns laiks - 1. semestris | |||||||||
| Lekcijas (skaits) | 8 | Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas) | 2 | Kopā lekciju kontaktstundas | 16 | ||||
| Nodarbības (skaits) | 12 | Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas) | 2 | Kopā nodarbību kontaktstundas | 24 | ||||
| Kopā kontaktstundas | 40 | ||||||||
| Nepilns laiks - 1. semestris | |||||||||
| Lekcijas (skaits) | 8 | Lekciju ilgums (akadēmiskās stundas) | 2 | Kopā lekciju kontaktstundas | 16 | ||||
| Nodarbības (skaits) | 12 | Nodarbību ilgums (akadēmiskās stundas) | 2 | Kopā nodarbību kontaktstundas | 24 | ||||
| Kopā kontaktstundas | 40 | ||||||||
| Studiju kursa apraksts | |||||||||
| Priekšzināšanas: | Vispārīgajā bioloģijā (šūnu bioloģijas pamati, ģenētikas pamati), atbilstoši vidusskolas mācību programmai. | ||||||||
| Mērķis: | Iegūt zināšanas par cilvēku kā vienotu sistēmu, sākot ar šūnas uzbūves elementiem, to lomu šūnu funkcijas veikšanā; par ģenētisko procesu (no DNS līdz organisma veselumam; DNS pārmantošanas principu) lomu veselības saglabāšanā un vielmaiņā; veidojot pamatu specializētākām medicīnas studijām, kā arī iegūt nepieciešamās prasmes šo zināšanu izmantošanā. | ||||||||
| Tēmu saraksts (pilna laika studijas) | |||||||||
| Nr. | Tēma | Īstenošanas forma | Skaits | Norises vieta | |||||
| 1 | Cilvēka bioloģijas priekšmets. Dzīvības formu daudzveidība. Dzīvo organismu šūnas uzbūve. Šūnu teorija. Prokarioti, eikarioti. Bioloģiskās membrānas. Plazmatiskās membrānas struktūra, funkcijas. Vielu transports cauri membrānai. Šūnu komunikācija. Membrānu defekti kā cilvēka slimību cēlonis. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 2 | Citoplazma, tās sastāvdaļas. Hialoplazma. Ieslēgumi. Organoīdi, to uzbūve un funkcijas. Organoīdu struktūras un funkciju traucējumi – organisma patoloģiju cēlonis. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 3 | Šūnas kodols, tā sastāvdaļas. Hromatīna veidi. Hromosomas. Cilvēka kariotips. Šūnas dzīves cikls, tā regulācija un kontrole. Šūnas dalīšanās veidi. Mitoze. Šūnu dalīšanas traucējumi. Šūnu nāve. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 4 | Mejoze. Gametoģenēze. Gametoģenēzes traucējumi. Apaugļošanās un implantācija. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 5 | Iedzimtības molekulārais pamats. Nukleīnskābes, to uzbūve, funkcijas. Gēns kā hereditātes pamatvienība. Cilvēka genoma raksturojums. DNS replikācija. Transkripcija. Translācija. Ģenētiskais kods. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 6 | Cilvēka ģenētika. Pazīmju iedzimšanas galvenās likumsakarības. Mendelējošas pazīmes. Gēnu mijiedarbības veidi, to nozīme cilvēka ģenētikā. Gēnu saistība. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 7 | Pazīmju iedzimšanas galvenie tipi. Dažādu iedzimšanas tipu analīze. Monogēnie iedzimšanas tipi. Cilvēka pazīmes, iedzimtās anomālijas piemēri. Multifaktoriālais iedzimšanas tips. Mitohondriālais iedzimšanas tips. Ģenētiskās patoloģijas nozīmīgums klīniskā praksē. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 8 | Mainība. Fenotipiskā un genotipiskā mainība. Mutācijas, to veidi. Hromosomu struktūras un skaita izmaiņas, to klīniskās sekas. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 9 | Gaismas mikroskopa uzbūve, darbs ar to. Dzīvo organismu daudzveidība. Prokarioti. Eikarioti. Mikropreparātu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 10 | Transports caur plazmatisko membrānu. Laboratorijas darbs: šūnas osmotiskās īpašības. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 11 | Šūnas kodola uzbūve. Šūnu dalīšanās veidi. Mitoze. Amitoze. Šūnu nāve. Mikropreparātu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 12 | Šūnu dalīšanās veidi. Mejoze. Gametoģenēze. Mikropreparātu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 13 | Kolokvijs: šūnu bioloģijā. Molekulārās bioloģijas loma slimību diagnostikā. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 14 | Iedzimtības molekulārais pamats. Nukleīnskābes. DNS replikācija. Transkripcija, translācija. Ģenētiskais kods. Klīnisko gadījumu uzdevumi. praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 15 | Dominants un recesīvs pārmantošanās veids, uzdevumi, kas balstīti uz Mendeļa likumiem un gēnu saistību. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 16 | Asinsgrupu ģenētika. Asins grupu genotipi un fenotipi, pieraksts. Klīniskie uzdevumi. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 17 | Ciltskoku analīze. Ar iedzimšanas tipiem saistītie klīniski-ģenētiskie uzdevumi. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 18 | Multifaktoriālais pārmantošanās tips. Klīnisko gadījumu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 19 | Mainība. Fenotipiskā un genotipiskā mainība. Mutācijas, to veidi. Hromosomu struktūras un skaita izmaiņas, to klīniskās sekas. Klīnisko gadījumu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 20 | Kolokvijs: ģenētikā. Nobeiguma darbs. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| Tēmu saraksts (nepilna laika studijas) | |||||||||
| Nr. | Tēma | Īstenošanas forma | Skaits | Norises vieta | |||||
| 1 | Cilvēka bioloģijas priekšmets. Dzīvības formu daudzveidība. Dzīvo organismu šūnas uzbūve. Šūnu teorija. Prokarioti, eikarioti. Bioloģiskās membrānas. Plazmatiskās membrānas struktūra, funkcijas. Vielu transports cauri membrānai. Šūnu komunikācija. Membrānu defekti kā cilvēka slimību cēlonis. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 2 | Citoplazma, tās sastāvdaļas. Hialoplazma. Ieslēgumi. Organoīdi, to uzbūve un funkcijas. Organoīdu struktūras un funkciju traucējumi – organisma patoloģiju cēlonis. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 3 | Šūnas kodols, tā sastāvdaļas. Hromatīna veidi. Hromosomas. Cilvēka kariotips. Šūnas dzīves cikls, tā regulācija un kontrole. Šūnas dalīšanās veidi. Mitoze. Šūnu dalīšanas traucējumi. Šūnu nāve. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 4 | Mejoze. Gametoģenēze. Gametoģenēzes traucējumi. Apaugļošanās un implantācija. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 5 | Iedzimtības molekulārais pamats. Nukleīnskābes, to uzbūve, funkcijas. Gēns kā hereditātes pamatvienība. Cilvēka genoma raksturojums. DNS replikācija. Transkripcija. Translācija. Ģenētiskais kods. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 6 | Cilvēka ģenētika. Pazīmju iedzimšanas galvenās likumsakarības. Mendelējošas pazīmes. Gēnu mijiedarbības veidi, to nozīme cilvēka ģenētikā. Gēnu saistība. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 7 | Pazīmju iedzimšanas galvenie tipi. Dažādu iedzimšanas tipu analīze. Monogēnie iedzimšanas tipi. Cilvēka pazīmes, iedzimtās anomālijas piemēri. Multifaktoriālais iedzimšanas tips. Mitohondriālais iedzimšanas tips. Ģenētiskās patoloģijas nozīmīgums klīniskā praksē. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 8 | Mainība. Fenotipiskā un genotipiskā mainība. Mutācijas, to veidi. Hromosomu struktūras un skaita izmaiņas, to klīniskās sekas. | Lekcijas | 1.00 | auditorija | |||||
| 9 | Gaismas mikroskopa uzbūve, darbs ar to. Dzīvo organismu daudzveidība. Prokarioti. Eikarioti. Mikropreparātu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 10 | Transports caur plazmatisko membrānu. Laboratorijas darbs: šūnas osmotiskās īpašības. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 11 | Šūnas kodola uzbūve. Šūnu dalīšanās veidi. Mitoze. Amitoze. Šūnu nāve. Mikropreparātu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 12 | Šūnu dalīšanās veidi. Mejoze. Gametoģenēze. Mikropreparātu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 13 | Kolokvijs: šūnu bioloģijā. Molekulārās bioloģijas loma slimību diagnostikā. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 14 | Iedzimtības molekulārais pamats. Nukleīnskābes. DNS replikācija. Transkripcija, translācija. Ģenētiskais kods. Klīnisko gadījumu uzdevumi. praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 15 | Dominants un recesīvs pārmantošanās veids, uzdevumi, kas balstīti uz Mendeļa likumiem un gēnu saistību. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 16 | Asinsgrupu ģenētika. Asins grupu genotipi un fenotipi, pieraksts. Klīniskie uzdevumi. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 17 | Ciltskoku analīze. Ar iedzimšanas tipiem saistītie klīniski-ģenētiskie uzdevumi. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 18 | Multifaktoriālais pārmantošanās tips. Klīnisko gadījumu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 19 | Mainība. Fenotipiskā un genotipiskā mainība. Mutācijas, to veidi. Hromosomu struktūras un skaita izmaiņas, to klīniskās sekas. Klīnisko gadījumu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskā darba apraksta sagatavošana. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| 20 | Kolokvijs: ģenētikā. Nobeiguma darbs. | Nodarbības | 1.00 | auditorija | |||||
| Vērtēšana | |||||||||
| Patstāvīgais darbs: | Studiju kursa laikā studenti veic desmit laboratorijas darbus / uzdevumus, iesniedzot par tiem protokolus. Katrs no sekmīgajiem protokoliem veido 4% no kumulatīvā gala vērtējuma, kopā sastādot 40%. Studiju kursa noslēgumā studenti tiek aicināti aizpildīt kursa novērtēšanas anketas, labākai atgriezeniskās saites saņemšanai. | ||||||||
| Vērtēšanas kritēriji: | Studentu zināšanas tiek vērtētas ar diviem kumulatīvajiem kolokvijiem un kumulatīvo eksāmenu. Kumulatīvo kolokviju vērtējumu sastāda: 40% - iknedēļas teorētisko zināšanu pārbaude un praktisko darbu apraksta vērtēšana; 60% - kolokvija testa rezultāts kolokvija nedēļā. Studiju kursa noslēgumā pārbaudījuma veids – kumulatīvais eksāmens, ko veido abu kumulatīvo kolokviju vidējais vērtējums. Ja students nav apmierināts ar kumulatīvā eksāmena vērtējumu vai nav izpildījis visus nosacījumus tā iegūšanai, tiek kārtots eksāmens, kas sastāv no daudzatbilžu jautājumiem. | ||||||||
| Gala pārbaudījums (pilna laika studijas): | Eksāmens (Rakstisks) | ||||||||
| Gala pārbaudījums (nepilna laika studijas): | Eksāmens (Rakstisks) | ||||||||
| Studiju rezultāti | |||||||||
| Zināšanas: | Studenti analizē dažādu eikariotu šūnas uzbūves atbilstību tās funkcijām; pamato saistību starp šūnas struktūru un traucētu funkciju lomu cilvēka patoloģijā; salīdzina mitozē un mejozē notiekošos procesus; zina ģenētikas galvenās likumsakarības; novērtē Mendeļa eksperimentu nozīmi ģenētikas attīstībā; salīdzina monohibrīdiskās, dihibrīdiskās, polihibrīdiskās un analizējošās krustošanas rezultātus; skaidro DNS replikāciju, transkripciju, translāciju; zina hromosomālās pataloģijas, to rašanās iemeslus, klasificē ģenētisko pazīmju un patoloģiju iedzimšans tipus; pamato savu viedokli, analizējot konkrētās situācijas par cilvēka pazīmju pārmantošanu; lieto lekcijās un praktiskajās nodarbībās apskatītos bioloģijas jēdzienus un terminus. Studentu zināšanas tiek novērtētas studiju kursa praktisko darbu protokolos un pārbaudījumos. | ||||||||
| Prasmes: | Studenti lieto gaismas mikroskopu, sagatavo vienkāršus mikropreparātus; atpazīst dažādas eikariotu šūnas; dažādu tipu metafāzes hromosomas; skaidro struktūras saistību ar funkcijām; grafiski attēlo mitozes un mejozes fāzes un skaidro notiekošos procesus; veido ooģenēzes un spermatoģenēzes shēmas; sastāda un analizē dažādu iedzimšanas tipu ciltskokus; klasificē mainības un mutāciju veidus; diskutē par gēnu, hromosomu, genoma mutāciju rašanās mehānismiem; risina vienkāršus ģenētikas un molekulārās bioloģijas uzdevumus. | ||||||||
| Kompetences: | Studenti analizē situācijas medicīniskajā ģenētikā. Novērtē organoīdu nozīmīgumu audu, orgānu un organisma funkcionēšanā. | ||||||||
| Bibliogrāfija | |||||||||
| Nr. | Atsauce | ||||||||
| Obligātā literatūra | |||||||||
| 1 | Lekciju materiāls | ||||||||
| 2 | Krūmiņa A. un Baumanis V. 2015. Eikariotu šūnu bioloģija: citoloģiskie, molekulāri bioloģiskie un ģenētiskie aspekti. RSU | ||||||||
| 3 | Groma V. 2012. Šūna: uzbūve, funkcijas, molekulārie pamati. RSU. | ||||||||
| 4 | Alberts B. et al. 2015. Molecular Biology of the Cell. 6th edition. Garland Science, Taylor and Francis Group. | ||||||||
| 5 | Ārvalstu studentiem/For international students | ||||||||
| 6 | Alberts B. et al. 2015. Molecular Biology of the Cell. 6th edition. Garland Science, Taylor and Francis Group. | ||||||||
| Papildu literatūra | |||||||||
| 1 | Balodis V. un citi. 2015. Rokasgrāmata bioloģijā. Rīga, Zvaigzne ABC. | ||||||||
| 2 | Turnpenny P. D., Ellard S. 2022. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th Edition. Elsevier, Churchill Livingstone. | ||||||||
| 3 | Lodish H. et al. 2016. Molecular cell biology. 7th Edition. New York, NY: W.H. Freeman and Co. | ||||||||
| 4 | Ārvalstu studentiem/For international students | ||||||||
| 5 | Turnpenny P. D., Ellard S. 2022. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th Edition. Elsevier, Churchill Livingstone. | ||||||||
| 6 | Lodish H. et al. 2016. Molecular cell biology. 7th Edition. New York, NY: W.H. Freeman and Co. | ||||||||
| Citi informācijas avoti | |||||||||
| 1 | NCBI mājas lapa | ||||||||
