Pārlekt uz galveno saturu

Pārmantota krūts un olnīcu vēža riska ģenētiskās testēšanas stratēģijas izstrāde, analizējot predisponējošo mutāciju spektru un to fenotipiskās izpausmes

Projekta/līguma nr.
RSU-PAG-2024/1-0013
Projekta finansējums
199 200,00 EUR, Projekts “RSU iekšējā un RSU ar LSPA ārējā konsolidācija” (Nr.5,2,1,1.i.0/2/24/I/CFLA/005) tiek finansēts Eiropas Savienības Atveseļošanas un noturības mehānisma plāna un valsts budžeta ietvaros
Projekta vadītājs
Projekta īstenošana
01.04.2024. - 31.03.2026.

Mērķis

Pētījuma mērķis ir augsta krūts un olnīcu vēža riska ģenētiskās testēšanas stratēģijas izstrāde, analizējot predisponējošo mutāciju spektru un to fenotipiskās izpausmes

Apraksts

Pētījuma mērķis ir augsta krūts un olnīcu vēža riska ģenētiskās testēšanas stratēģijas izstrāde, analizējot predisponējošo mutāciju spektru un to fenotipiskās izpausmes. Saskaņā ar Rīgas Stradiņa Universitātes Onkoloģijas Institūta (RSUOI) agrāk veikto pētījumu, BRCA1 ciltstēva mutācijas konstatētas 3.8% secīgos primāra krūts vēža gadījumos un 9.9% secīgiem olnīcu vēža gadījumiem. Tomēr nav veikts sistemātisks pētījums par citu BRCA1/2, kā arī PALB2, CHEK2, ATM u.c. predisponējošo gēnu mutāciju biežumu, spektru un klīniskajām īpatnībām. No 2004.-2020. gadam unikālā RSUOI reģistrā ir iekļauti 6000 krūts un olnīcu vēža gadījumi, tajā skaitā 350 BRCA1/2 gēna mutāciju nēsātāji. Visiem gadījumiem ir pieejama klīniskā informācija un DNS paraugi. 1000 selektētiem gadījumiem tiks veikta krūts un olnīcu vēzi predisponējošo gēnu mutāciju izmeklēšana, izmantojot NGS metodi. Analizējot iegūto genotipa un fenotipa informāciju, tiks izstrādāta pārmantota krūts un olnīcu vēža riska noteikšanas ģenētiskās testēšanas stratēģija.