Pārmantota krūts un olnīcu vēža riska ģenētiskās testēšanas stratēģijas izstrāde, analizējot predisponējošo mutāciju spektru un to fenotipiskās izpausmes

Pētījuma mērķis ir augsta krūts un olnīcu vēža riska ģenētiskās testēšanas stratēģijas izstrāde, analizējot predisponējošo mutāciju spektru un to fenotipiskās izpausmes. Saskaņā ar Rīgas Stradiņa Universitātes Onkoloģijas Institūta (RSUOI) agrāk veikto pētījumu, BRCA1 ciltstēva mutācijas konstatētas 3.8% secīgos primāra krūts vēža gadījumos un 9.9% secīgiem olnīcu vēža gadījumiem. Tomēr nav veikts sistemātisks pētījums par citu BRCA1/2, kā arī PALB2, CHEK2, ATM u.c. predisponējošo gēnu mutāciju biežumu, spektru un klīniskajām īpatnībām. No 2004.-2020. gadam unikālā RSUOI reģistrā ir iekļauti 6000 krūts un olnīcu vēža gadījumi, tajā skaitā 350 BRCA1/2 gēna mutāciju nēsātāji. Visiem gadījumiem ir pieejama klīniskā informācija un DNS paraugi. 1000 selektētiem gadījumiem tiks veikta krūts un olnīcu vēzi predisponējošo gēnu mutāciju izmeklēšana, izmantojot NGS metodi. Analizējot iegūto genotipa un fenotipa informāciju, tiks izstrādāta pārmantota krūts un olnīcu vēža riska noteikšanas ģenētiskās testēšanas stratēģija.