Primārie (pārsvarā) antivielu deficīti pieaugušajiem: meklējot slimības cēloņus un klīnisko izpausmju dažādību

Primārie imūndeficīti ir iedzimto slimību grupa, kas raksturojas ar traucētu imūnas sistēmas darbību. Primārie (pārsvarā) antivielu deficīti (PAD) pieaugušajiem ir visizplātītākie primārie imūndeficīti ar B šūnu diferenciācijas nomāktību, defektīvu imūnglobulīnu produkciju un samazinātu atbildi pret vakcināciju. Slimības klīniskās izpausmes un sākuma vecums ir ļoti mainīgs. Etioloģiskie mehānismi, kas izraisa PAD lielākoties nav skaidri; tikai 15–30 % gadījumu ir iespējams atrast ģenētisku iemeslu. Preliminārais PAD pētījums norādīja, ka Latvijā PAD diagnosticē novēloti. Tāpēc šī pētījuma mērķis ir izmeklēt šā primārā imūndeficīta etioloģiju, kā arī ģenētiskos, transkriptoma un imunoloģiskus faktorus, kas ietekmē PAD klīnisko dažādību. Projektā tiks izmantota uz Latvijas populāciju balstīta PAD kohorta un analizēta iedzimtu un iegūtu / mozaicisku ģenētisku variāciju un klonālās hematopoēzes loma PAD attīstībā. Papildus tiks izmantota pilna genoma sekvenēšana un transkriptoma integratīvā analīze, kā arī veikta imūnu fenotipēšana PAD pacientiem.

Iegūtie rezultāti ļaus iegūt nozīmīgu informāciju par PAD etioloģiju un klīnisko mainību, kas uzlabos slimības diagnostiku un ļaus nodrošināt pacientiem personalizēto ārstēšanu.