RSU Molekulārās ģenētikas zinātniskā laboratorija veic retas slimības diagnostiku jaundzimušajiem

Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Molekulārās ģenētikas zinātniskajā laboratorijā tiek īstenots pētniecības projekts, lai ieviestu spinālās muskuļu atrofijas (SMA) diagnostiku jaundzimušo skrīninga izmeklējumos. Tas dod iespēju sākt savlaicīgu ārstēšanu vēl pirms slimības simptomu parādīšanās.

Spinālā muskuļu atrofija ir reta ģenētiski pārmantota saslimšana. Pēc piedzimšanas bērniņš var būt pilnīgi vesels, un pirmie simptomi var parādīties sešu mēnešu vecumā vai vēl vēlāk, kad ārstniecība ir mazāk efektīva nekā pirmajās dzīves dienās. Mūsu projektā iesaistītie bērnu neirologi, ārsti – ģenētiķi, fizikālās medicīnas un rehabilitācijas ārsti, kā arī citi ārstniecības un aprūpes speciālisti cer, ka agrīnā diagnostika palīdzēs ne vien aizkavēt, bet pat apturēt slimības sākšanos.

Doc. Madara Kreile, projekta vadītāja,
RSU Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas vadošā pētniece

Jaundzimušajiem Latvijā sešu citu iedzimtu slimību noteikšanai veic skrīningu 48–72 stundas pēc bērna dzimšanas. Ar vecāku piekrišanu, izmantojot to pašu asins paraugu, iespējams veikt arī ģenētiskās analīzes, lai noteiktu vai bērniņam ir saslimšanas risks ar spinālo muskuļu atrofiju. Patlaban ir īstenota šīs retās slimības diagnostika gandrīz 4000 zīdaiņiem, un vienā gadījumā tika atklātas saslimšanas pazīmes, kas deva iespēju nekavējoties sākt bērna ārstēšanu pirms simptomu parādīšanās .

Latvijā pacientiem, kuriem SMA diagnosticēta pēc simptomu parādīšanās brīža un kuri atbilst terapijas sākšanas kritērijiem, ir iespējams saņemt valsts apmaksātu ārstēšanu. Projekta īstenotāji cer, ka nākotnē izdosies paplašināt jaundzimušo skrīningu, iekļaujot tajā spinālās muskuļu atrofijas diagnostiku. Slimībai ir raksturīgs izteikts muskuļu vājums rokās un kājās, grūtības sēdēt un piecelties. Daļa bērnu nesāk staigāt nemaz un daļa šo spēju zaudē laika gaitā.

Informācija par projektu