Ģenētika (RAD_005)
Īsumā par studiju kursu
Rezultāti
1.Atpazīst ģenētiskās patoloģijas, kas ietekmē vīriešu reproduktīvo funkciju: Kallmanna sindroms, cistiskā fibroze u.c. Pārzina to diagnostiku, stratēģiju, ārstēšanu. Prot izvērtēt transmisijas risku pēcnācējiem.
Pārzina kariotipa izmaiņas, kas ietekmē vīriešu reproduktīvo funkciju (Klainfeltera sindroms, translokācijas, u.c.). Prot izvērtēt transmisijas risku pēcnācējiem.
Novērtē indikācijas dažādu ģenētisku metožu veikšanai reproduktīvajā medicīnā (kariotipēšana, FISH, u.c. metodes), to rezultātu ietekmi uz reproduktīvajām stratēģijām un ārstēšanu.
Izskaidro preimplantācijas ģenētisko skrīningu un preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGS, PGD) vīriešu un sieviešu neauglībā. Izskaidro ārstniecisko stratēģiju pie attiecīgām ģenētiskām patoloģijām.
Pārzina Y hormosomas mikrodelēcijas, to saistību ar spermas kvalitāti, noteikšanas indikācijas, rezultāta ietekmi uz ārstēšanas metodes izvēli.
1.Veic DNS ekstrakciju no asins paraugiem.
Veic Y hromosomu mikrodelēciju noteikšanu ar PCR metodi.
Veic kariotipa noteikšanu asins paraugos.
Veic CFTR gēna mutāciju noteikšanu.
Veic PGT-A metodi.
1.Pārzina ģenētiskās patoloģijas, kas ietekmē reproduktīvo funkciju.
Diagnosticē neauglības ģenētiskos iemeslus, veic ģenētisko “counselling” ģenētisko patoloģiju gadījumos, kas saistīti ar reproduktīvo veselību un ģimenes plānošanu.
Spēj izvērtēt ģenētisko transmisijas risku ģenētisko patoloģiju gadījumos, īpaši medicīniskās apaugļošanas procedūrās, un ieteikt optimālo stratēģiju.
