Pētījums par Vilsona slimības klīniskās gaitas ģenētiskajiem faktoriem
2020. gada 29. septembrī Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Medicīnas bāzes zinātnes, tai skaitā farmācijas, promocijas padomes atklātajā sēdē (Rīgā, Dzirciema ielā 16, Hipokrāta auditorijā) Agnese Zariņa aizstāvēs promocijas darbu Vilsona slimības klīnisko gaitu raksturojošie ģenētiskie faktori.
Vilsona slimība ir reta, ģenētiski pārmantojama vara vielmaiņas patoloģija, kuru izraisa izmaiņas ATP7B gēnā. Vilsona slimības klīniskās izpausmes ir ļoti dažādas, biežāk ietverot aknu bojājumu un neiroloģiskos simptomus. Lai arī slimību izraisa dažādas izmaiņas ATP7B gēnā, turpinās pētījumi, lai izskaidrotu Vilsona slimības klīnisko izpausmju dažādību – ATP7B gēna dažādo izmaiņu ietekme, kā arī citu gēnu iesaiste.
Pētījuma mērķis bija izpētīt Vilsona slimības ģenētiskos faktorus, raksturojot slimību izraisošo izmaiņu spektru un biežumu Latvijā, to saistību ar slimības klīniskajām izpausmēm, kā arī identificēt citus iespējamos Vilsona slimību ietekmējošos ģenētiskos faktorus.
Promocijas darba ietvaros tika noteiktas biežāk sastopamās izmaiņas ATP7B gēnā Latvijas Vilsona slimības pacientiem. Citu gēna izmaiņu ietekme uz Vilsona slimības izpausmēm netika pierādīta. Pētījumā tika atrasta CP gēna izmaiņu saistība ar Vilsona slimības neiroloģiskajām izpausmēm.
Balstoties uz pētījuma rezultātiem, ir izstrādātas klīniskās vadlīnijas Vilsona slimības diagnostikai Latvijā.
