Cikla otrais seminārs Klīniskā variāciju interpretācija. ACMG vadlīnijas un ClinGen & ACGS piedāvātās izmaiņas. Svarīgākās klīniskās datubāzes notiks sestdien, 21. novembrī.
Doktorantūras skola šoruden organizē jaunu semināru ciklu Ģenētisko variāciju klasifikācija un to interpretēšana nākamās paaudzes sekvenēšanas laikmetā. Tajā aicināts piedalīties ikviens, kas iesaistīts cilvēka ģenētisko variāciju interpretācijā, tostarp izmantojot nākamās paaudzes sekvenēšanas tehnoloģijas.
Semināru ciklā: ievads par molekulārās ģenētikas pamatiem, slimības mehānismiem, nākamās paaudzes sekvenēšanas tehnoloģijām, prezentācijas par plašāk izmantotajām datubāzēm ģenētisko datu analizēšanai, piemēri, tostarp praktiskais darbs ar datubāzēm, variāciju interpretāciju, sekvenēšanas datu analīzi.
Semināra vadītāji
Dr. Linda Gailīte
Sertificēta ģenētiķe ar pieredzi ģenētisko datu interpretācijā un molekulārā slēdziena sagatavošanā pacientiem. Absolvējusi RSU Medicīnas fakultāti, 2015. gadā iegūts zinātņu doktora grāds. Pašlaik vada RSU Molekulārās ģenētikas zinātnisko laboratoriju (LATAK-M-633-00-2020), kurā tiek realizēti vairāki projekti, kas saistīti ar ģenētisko datu izpēti vairāku slimību gadījumā, Latvijas Cilvēka ģenētikas asociācijas sertifikācijas komisiju.
Dmitrijs Rots
Pētnieks Radbauda (Radboud) Universitātes Medicīnas centrā Nīderlandē, kur patlaban studē doktorantūrā cilvēka ģenētikas jomā. D. Rots ir absolvējis Rīgas Stradiņa universitāti (RSU) Medicīnas fakultāti un kopš 2013. gada strādā molekulārās ģenētikas jomā. Ar nākamās paaudzes sekvenēšanas datiem (NGS) sācis strādāt 2018. gadā, kad RSU Molekulārās ģenētikas zinātniskās laboratorijas vajadzībām tika ieviesta gan NGS bioinformātiskā analīze, gan datu klīniskā interpretācija. D. Rota pētnieciskās intereses ir retas pārmantotas slimības.
Nākamie semināri šajā ciklā
| 5. decembrī 10.00–16.00 | NGS pamati un to datu interpretēšana |
| 12. decembrī 10.00–16.00 | Kopiju skaita izmaiņu (CNV) noteikšanas veidi un interpretēšana |
Location
