Disertācijas pētījums par sievietes reproduktīvās mazspējas iemesliem un to risināšanu
Gandrīz katrā neveiksmīgas sievietes reprodukcijas (neauglības) posmā ģenētiskā testēšana kļūst aizvien pieprasītāka. Disertācijā Sievietes reproduktīvās mazspējas iemesli un genomiskās pieejas to risināšanai izpētīts, kā konkrētās genomiskās tehnoloģijas jeb metodes, ko lieto ģenētiskajā testēšanā, var izmantot reproduktīvo jautājumu risināšanā.
Disertācijas pirmā sadaļa atspoguļo pirmsimplantācijas embriju ģenētiskās testēšanas protokolu izstrādi un šādas testēšanas ieviešanu Latvijā. Dotās metodoloģijas izmantošana ļauj pāriem, kas ir kāda gēna patoloģiskās izmaiņas (mutācijas) nesēji, ieņemt veselus bērnus.
Nākamā darba sadaļa ir veltīta pārtraukušās grūtniecības materiāla ģenētiskajai testēšanai, ko apgrūtina mātes genoma klātbūtne testējamā materiālā. Tiek piedāvāts vienkāršs vizuālās un tehnoloģiskās materiāla novērtēšanas un apstrādes protokols, kas ļauj diferencēt mātes genomu no augļa genoma, lai tiktu pie ticamas diagnozes.
Pēdējā darba sadaļā aprakstīti nākamās paaudzes sekvencēšanas (NGS – next generation sequencing) izmantošanas rezultāti pacientiem ar dzemdes kakla nepietiekamību, kas ir viens no priekšlaicīgu dzemdību iemesliem. Pētījumā ir identificēti kolagēna biosintēzē iesaistīto gēnu varianti, kas var būt iemesls šī stāvokļa attīstībai.
Pētījuma rezultāti palīdz identificēt sievietes reproduktīvās mazspējas ģenētiskos cēloņus un sekmē virzību uz personalizētas ārstēšanas izmantošanu, kas ir 21. gadsimta reproduktīvās medicīnas izaicinājums.
Darba vadītājas: RSU doc. Anna Miskova un RSU vadošā pētn. Inga Kempa.
Ludmilas Voložonokas promocijas darba Sievietes reproduktīvās mazspējas iemesli un genomiskās pieejas to risināšanai aizstāvēšana notiks 2021. gada 3. novembrī.
Plašāka informācija
