Promocijas darbā pētīts viens no iespējamiem biomarķieriem pārmantotai neiroloģiskai slimībai
RSU doktorante Elīna Kalniņa savā promocijas darbā pētījusi Šarko-Marī-Tūta slimību, kas ir biežāk sastopamā no retajām neiroloģiskajām slimībām, un neirofilamentu (precīzāk – neirofilamenta vieglās ķēdes) kā iespējamo slimības smaguma biomarķieri.
Šarko-Marī-Tūta ir pārmantota polineiropātija. Šīs slimības pacientiem raksturīgākās sūdzības ir jušanas traucējumu, muskuļu vājuma attīstība rokās un kājās, pēdu deformācija.
Diemžēl pašlaik slimībai nav pieejama specifiska ārstēšana un ir vairāki izaicinājumi, kas jāņem vērā, pētot un meklējot, kāda varētu būt šī specifiskā terapija:
augstā klīniskā un ģenētiskā slimības dažādība, lēnā slimības progresija, klīniskā iznākuma izvērtēšanas pieejamie instrumenti, tai skaitā pierādītu biomarķieru trūkums.
Disertācijas pētījumā aprakstīti klīniskie, ģenētiskie raksturlielumi un diagnostiskās īpatnības pārmantotu perifēru polineiropātiju pacientu grupai Latvijā, kā arī vērtēts neirofilaments kā iespējamais biomarķieris.
Pētnieciskā darba dati norāda, ka neirofilamenta līmenis ir daudzsološs biomarķieris Šarko-Marī-Tūta slimībai – neirofilamenta koncentrācija šīs slimības pacientiem ir nozīmīgi augstāka nekā kontroles grupā, un neirofilamenta koncentrācija ir saistīta ar Šarko-Marī-Tūta slimības smagumu. Nākotnē neirofilaments varētu tikt izmantots individuāli vai kombinējot ar citiem rādījumiem kā biomarķieri Šarko-Marī-Tūta slimībai.
Svarīgi atzīmēt, ka nepieciešams garengriezuma pētījums ar neirofilamentu, ne tikai lai apstiprinātu tā spēju atspoguļot slimības smagumu, bet arī lai spriestu par tā potenciālu novērtēt slimības progresēšanu.
Elīnas Kalniņas promocijas darba Šarko-Marī-Tūta slimības klīnisko izpausmju dažādība un tās saistība ar neirofilamentu un ģenētisko tipu aizstāvēšana notiks 2023. gada 19. maijā.
Plašāka informācija
