Zita Krūmiņa

Work experience

Education and training

Achievements

Lectured study course

Clinical Immunology and Clinical Genetics

Immunological and Genetical Aspects of Rare Diseases

Publications

Research articles​​

Mutations in PIGB cause an inherited GPI biosynthesis defect with an axonal neuropathy and metabolic abnormality in severe cases / Y.Murakam, TTM.Nguyen, Z.Krumina ...[et al.] // American Journal of Human Genetics. - Vol.105, No.2 (2019, Aug.), p.384-394. - Web of Science un/vai Scopus. - 10.1016/j.ajhg.2019.05.019

Pathogenic APC variants in Latvian familial adenomatous polyposis patients / Z.Daneberga, D.Berzina, V.Borosenko, Z.Krumina, L.Kokaine-Sapovalova, A.Gardovskis, E.Berga-Svitina, J.Gardovskis, E.Miklasevics // Medicina (Kaunas, Lithuania). - Vol.55, No.10 (2019, Oct.), article No.612, p.1-7. - Web of Science un/vai Scopus. - Doi: 10.3390/medicina55100612.

Complete mtDNA sequencing reveals mutations m.9185T>C and m.13513G>A in three patients with Leigh syndrome / D.Pelnena, E.Jankevics, Z.Krumina ...[et al.] // Mitochondrial DNA. Part A, DNA mapping, sequencing, and analysis. - Vol.29, No.7 (2018, Oct.), p.1115-1120. - Starptautiski citējamā izdevumā.

Descemet membrane endothelial keratoplasty in pseudophakic bullous keratopathy : outcomes and evidence-based suggestions [Elektroniskais resurss] / D.Borroni, M.Ferronato, Z.Krumina ...[et al.] // Acta Medica Iranica [Elektroniskais resurss]. - Vol.56, No.3 (2018), p.170-175. - Starptautiski citējamā izdevumā. - Pieejas veids: Tīmeklis WWW.URL: http://acta.tums.ac.ir/index.php/acta/issue/view/403

Genetic variation spectrum in ATP7B gene identified in Latvian patients with Wilson disease [Elektroniskais resurss] / A.Zarina, M.Kreile, A.Chernushenko, I.Pukite, Z.Krumina, A.Krumina, B.Rozentale, L.Piekuse ...[et al.] // Molecular Genetics & Genomic Medicine [Elektroniskais resurss]. - Vol.5, No.4 (2017, June), p.405-409. - Starptautiski citējamā izdevumā. - Pieejas veids: Tīmeklis WWW.URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5511797/

Importance of axial length and functional corneal endothelial cells in descemet membrane endothelial keratoplasty [Elektroniskais resurss] / D.Borroni, M.Ferronato, Z.Krumina, M.Parekh // Cornea [Elektroniskais resurss]. - Vol.36, No.12 (2017, Dec.), p.e35-e36. - Resurss aprakstīts 2018.g. 7.febr. - Starptautiski citējamā izdevumā. - Pieejas veids: Tīmeklis WWW.URL: https://journals.lww.com/corneajrnl/toc/2017/12000

Krūmiņa, Zita. Kā atpazīt Gošē slimību / Z.Krūmiņa // Latvijas Ārsts. - Nr.12 (2017, dec.), 44.-48.lpp.

Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations : a study of 67 cases / R.R.Maas, K.Iwanicka-Pronicka, Z.Krumina ...[et al.] // Annals of Neurology. - Vol.82, No.6 (2017, Dec.), p.1004-1015. - Starptautiski citējamā izdevumā.

Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance / F.J.Kaiser, M.Ansari, Z.Krumina ...[et al.] // Human molecular genetics. - Vol.23, No.11 (2014, June), p.2888-2900. - Starptautiski citējamā izdevumā.

Abstracts​​

FAP cases in Latvia confirmed by molecular genetic testing / Z.Daneberga, Z.Krūmiņa, A.Gardovskis, E.Miklaševičs ...[et al.] // Rīga Stradiņš University International Conference on Medical and Health Care Sciences "Knowledge for Use in Practice" (Riga, Latvia, Apr.1-3, 2019) : Abstracts / Rīga Stradiņš University. - Rīga, 2019. - P.71.

Identification of cost effective model for detection of cystic fibrosis causative alleles in Latvia / L.Gailite, A.I.Tutane, I.Nartisa, I.Kempa, M.Kreile, G.Taurina, E.Aleksejeva, Z.Krūmina ...[et al.] // Rīga Stradiņš University International Conference on Medical and Health Care Sciences "Knowledge for Use in Practice" (Riga, Latvia, Apr.1-3, 2019) : Abstracts / Rīga Stradiņš University. - Rīga, 2019. - P.120.

Is it sufficient with direct sequencing of ATP7B gene coding regions to diagnose Wilson disease? [Elektroniskais resurss] / A.Zarina, A.Tutane, D.Rots, M.Kreile, I.Pukite, Z.Krumina, L.Gailite ...[et al.] // Environmental and Experimental Biology [Elektroniskais resurss]. - Vol.16, No.3 (2018), p.279. - 7th Baltic Genetics Congress (Riga, Latvia, Oct.24-27, 2018) : Abstracts. - Pieejas veids: Tīmeklis WWW.URL: http://eeb.lu.lv/EEB/201810/EEB_XVI_abstracts.pdf. - Starptautiski citējamā izdevumā.

Long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Latvia / Z.Krumina, Z.Daneberga, M.Kreile, J.Gailite ...[et al.] // Journal of Inherited Metabolic Disease. - Vol.41, Suppl.1 (2018, Sept.), abstract No.E-145, p.S29. - Starptautiski citējamā izdevumā.

Salīdzinošās genoma hibridizācijas analīžu rezultāti Latvijā 2016. un 2017. gadā / D.Mūrmane, I.Grīnfelde, Z.Krūmiņa, Z.Daneberga, D.Bērziņa, E.Miklaševičs ...[u.c.] // 2018.gada Zinātniskās konferences tēzes (Rīga, 2018.g. 22.-23.martā) / Rīgas Stradiņa universitāte. - Rīga, 2018. - 44.lpp.

Vilsona slimība Latvijā : 17 gadu pieredze molekulārajā diagnostikā / A.Zariņa, M.Kreile, I.Tolmane, A.Černušenko, G.Čerņevska, I.Puķīte, Z.Krūmiņa, L.Gailīte // 2018.gada Zinātniskās konferences tēzes (Rīga, 2018.g. 22.-23.martā) / Rīgas Stradiņa universitāte. - Rīga, 2018. - 242.lpp.

ATOX1 gēna variantu ietekme uz Vilsona slimības klīnisko gaitu / A.Zariņa, A.Černušenko, I.Puķīte, Z.Krūmiņa, M.Kreile, L.Piekuse ...[u.c.] // 2017.gada Zinātniskās konferences tēzes (Rīga, 2017.g. 6.-7.aprīlī) / Rīgas Stradiņa universitāte. - Rīga, 2017. - 292.lpp.

Ne-neironopātiska Gošē slimība 12 gadus vecam bērnam [Elektroniskais resurss] : tēzes / I.Saulīte, M.Laizāne, Z.Krūmiņa, I.Rumba-Rozenfelde // Latvijas Ārstu kongress (Rīga, 2017.g. 21.-23.sept.) [Elektroniskais resurss] / Latvijas Ārstu biedrība. - Rīga, 2017. - 1 lpp. - Resurss aprakstīts 2017.g. 9.okt. - Pieejas veids: Tīmeklis WWW.URL: http://www.arstukongress.lv

Pompes slimības gadījums bērnam [Elektroniskais resurss] : tēzes / I.Saulīte, N.Šenterjakova, Z.Krūmiņa, I.Rumba-Rozenfelde // Latvijas Ārstu kongress (Rīga, 2017.g. 21.-23.sept.) [Elektroniskais resurss] / Latvijas Ārstu biedrība. - Rīga, 2017. - 1 lpp. - Resurss aprakstīts 2017.g. 9.okt. - Pieejas veids: Tīmeklis WWW.URL: http://www.arstukongress.lv

Fatal familial hemophagocytic lymphohistiocytosis with PRF1 mutation in three siblings / Z.Kovalova, Z.Krumina, I.Melderis, D.Gardovska ...[et al.] // 10th Baltic Conference of Hematology (Riga, Latvia, Aug.16, 2016) : [Abstract Book]. - Riga, 2016. - P.28.

Is COMMD1 gene a modifier locus of Wilson disease? [Elektroniskais resurss] / A.Zarina, L.Piekuse, M.Kreile, I.Pukite, Z.Krumina ...[et al.] // European Journal of Human Genetics [Elektroniskais resurss]. - Vol.24, e-Suppl.1 (2016, May), p.93. - Starptautiski citējamā izdevumā. - Pieejas veids: Tīmeklis WWW.URL: https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/201…

The challenge of diagnosis of cystinuria [Elektroniskais resurss] / S.Vorslova, Z.Krumina, Z.Daneberga ...[et al.] // European Journal of Human Genetics. [Elektroniskais resurss]. - Vol.24, eSuppl.1 (2016, May), p.421. - Starptautiski citējamā izdevumā. - Pieejas veids: Tīmeklis WWW.URL: https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/201…

Vilsona slimības pirmās klīniskās izpausmes bērniem vecumā līdz 18 gadiem Latvijas populācijā / A.Zariņa, L.Piekuse, M.Kreile, I.Puķīte, Z.Krūmiņa ...[u.c.] // 2016.gada Zinātniskās konferences tēzes (Rīga, 2016.g. 17.-18.martā) / Rīgas Stradiņa universitāte. - Rīga, 2016. - 162.lpp.

Development of complete sequencing of mitochondrial genome as a diagnostic test for patients with suspected mitochondrial diseases / Z.Krumina, D.Pelnena, B.Lace ...[et al.] // 2015.gada Zinātniskās konferences tēzes (Rīga, 2015.g. 26.-27.martā) / Rīgas Stradiņa universitāte. - Rīga, 2015. - 130.lpp.

Kritēriji Vilsona slimības klīniskajai un molekulārajai diagnostikai / A.Zariņa, L.Piekuse, M.Kreile, A.Černušenko, I.Puķīte, Z.Krūmiņa ...[u.c.] // 2015.gada Zinātniskās konferences tēzes (Rīga, 2015.g. 26.-27.martā) / Rīgas Stradiņa universitāte. - Rīga, 2015. - 173.lpp.

Not typical North-European ATP7B gene mutation in Latvian patients with Wilson disease / A.Zarina, L.Piekuse, M.Kreile, I.Pukite, Z.Krumina, A.Krumina ...[et al.] // European Journal of Human Genetics. - Vol.23, Suppl.1 (2015, June), p.144-145. - Starptautiski citējamā izdevumā.

The first case of infantile Pompe disease in Latvia / I.Lace, Z.Krumina, I.Lubaua, E.Ligere ...[et al.] // The 3rd Baltic Paediatric Congress (Riga, Latvia, Aug.19-21, 2015) : Abstracts. - Riga, 2015. - P.51.

CFTR dele2,3 (21 kb) mutation in cystic fibrosis patients in Latvia / G.Taurina, L.Piekuse, I.Kempa, Z.Krumina, V.Svabe ...[et al.] // Journal of Cystic Fibrosis. - Vol.13, Suppl.2 (2014, June), p.S46. - Starptautiski citējamā izdevumā.

HFE gēna mutāciju C282Y un H63D saistība ar Vilsona slimību Latvijas pacientiem / A.Zariņa, L.Piekuse, M.Kreile, A.Černušenko, Z.Krūmiņa ...[u.c.] // 2014.gada Zinātniskās konferences tēzes (Rīga, 2014.g. 10.-11.aprīlī) / Rīgas Stradiņa universitāte. - Rīga, 2014. - 146.lpp.

Mutation spectrum of CFTR gene in cystic fibrosis patients with meconium ileuss / G.Taurina, L.Piekuse, I.Kempa, Z.Krumina, L.Kornejeva, V.Svabe ...[et al.] // 2014.gada Zinātniskās konferences tēzes (Rīga, 2014.g. 10.-11.aprīlī) / Rīgas Stradiņa universitāte. - Rīga, 2014. - 240.lpp.

Mutations in genes HFE, SERPINA1, CFTR in Wilson’s disease patients in Latvia / A.Zarina, L.Piekuse, M.Kreile, Z.Steinberga, A.Chernusenko, Z.Krumina ...[et al.] // European Journal of Human Genetics. - Vol.22, Suppl.1 (2014, May), p.397. - Starptautiski citējamā izdevumā.

Patients with Prader-Willi and Angelman syndrome in Latvia / Z.Krumina, I. Dzivite, A.Dzalbs ...[et al.] // European Journal of Human Genetics. - Vol.22, Suppl.1 (2014, May), p.426. - Starptautiski citējamā izdevumā.

SERPINA 1 gene polymorphism frequency in clinically confirmed cystic fibrosis patients / G.Taurina, L.Piekuse, I.Kempa, Z.Krumina, V.Svabe ...[et al.] // European Journal of Human Genetics. - Vol.22, Suppl.1 (2014, May), p.500. - Starptautiski citējamā izdevumā.

Books and brochures​​

Lejnieks, Aivars. Retās slimības / A.Lejnieks, V.Skuja, A.Derovs, A.Kaļiņins, G.Karelis, Z.Krūmiņa, S.Lejniece, A.Pētersons ... [u.c.] ; [atbildīgie red.: A.Lejnieks, V.Skuja]. - Rīga : Medicīnas apgāds, 2014. - 195, [1] lpp.